Uma gota de sangue para diagnosticar a síndrome de Down e muito mais durante a gravidez.
A amniocentese e a vilosocentese são exames que hoje muitas mulheres grávidas optam por identificar possíveis anormalidades genéticas do bebê que têm no útero: a síndrome de Down, por exemplo.
Estes testes são muito invasivos e também apresentam um alto risco de aborto, além disso, os resultados requerem tempos muito longos , de 3 a 4 semanas.
Há também exames probabilísticos (bi-testes, tri-testes) que combinam informações da mãe com uma análise ultra-sonográfica, mas exames que indicam apenas a probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down com grandes graus de aproximação e de acordo com tabelas genéricas.
Uma tecnologia foi anunciada hoje para identificar com alta precisão, muito cedo e com uma simples amostra de sangue, o risco de anormalidades cromossômicas.
Quais síndromes identificam este exame de sangue
O Panorama do Teste , este é o nome comercial do teste, identifica o risco personalizado (isto é, identificado com base na análise do DNA da mãe e do bebê) das seguintes anormalidades cromossômicas:
trisomia 21, 18, 13 (em Down, Edwards, Patau)
triploidia,
anormalidades do cromossomo do sexo.
O teste pode ser estendido para outras 5 microdeleções patológicas (ou seja, perdas de microframas de DNA dispersos na composição genética que geram patologias):
Síndrome de DiGeorge,
Síndrome de Angelman,
Síndrome de Prader-Willi,
Sindrome di Cri-du-chat e
Síndrome de deleção 1p36.
Para este tipo de microdelezioni há um artigo de dezembro de 2014 no " American Journal of Obstetrics and Gynecology " (AJOG), que ilustra a confiabilidade das análises realizadas sobre o DNA fetal presente no sangue materno.
Como o teste funciona?
Durante a gravidez, algumas das células da placenta liberam DNA (DNA fetal livre) no sangue da mãe, misturando-se com o DNA livre da mãe. Esta quantidade de ADN livre fetal é chamado de "fracção fetal" e o panorama Teste calcula o risco de aneuploidias cromossicas fetais (variação no número de cromossomas), analisando precisamente esta fracção e por sequenciação directa de aproximadamente 20.000 variações da sequência de DNA (SNPs ).
Para cada cromossoma é extrapolada analisada a sequência exacta de ADN fetal e o resultado oferecido pelo teste é um risco costume calculada com base nos dados genéticos do feto, elaborou em conjunto com a informação clínica da mãe (idade, peso, idade gestacional e a quantidade de DNA Fetal), o cálculo do risco é realizado com um algoritmo avançado de bioinformática que integra vários parâmetros para oferecer um feedback mais preciso. Patenteado.
É um teste confiável?
De acordo com os produtores dos valores de fiabilidade clinicamente validado eles são muito alta: mais do que 99% de fiabilidade na detecção de Trissomia 21, Trissomia 13 e Triploidia com uma frequência de menos do que 0,1% de falsos positivos.
No caso de um resultado positivo (ou seja, se ele sinaliza uma anomalia cromossômica), então uma amniocentese ou vilocentese deve ser realizada para confirmar o resultado antes de tomar qualquer decisão.
Quais riscos isso apresenta?
Não apresenta riscos biológicos para a mãe e o bebê, pode ser realizado em todas as gestações únicas e autólogas. Por isso, não pode executar-se em gravidezes gemelares e no caso da ovodonação. É realizado com uma amostra de sangue materno.
Para quem é aconselhável?
Não pode ser realizado em gestações gemelares e no caso de doação de óvulos. Segundo as indicações do ACOG (Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas), recomenda-se às futuras mães:
Idade materna avançada
Rastreio combinado do primeiro trimestre em risco
Gravidez anterior com anomalias cromossômicas envolvendo 21, 18, 13, X e Y
Anormalidades ultra-sonográficas
História familiar de anormalidades cromossômicas envolvendo 21, 18, 13, X e Y
Quando o teste pode ser realizado?
O teste panorâmico pode ser realizado a partir da 9ª semana de gestação até o final da gravidez.
Como o teste é realizado?
Um kit de tubo de ensaio para o seu médico é fornecido pela empresa que realizará o teste. O kit é devolvido à filial italiana da Genetic Lab, que envia para seus laboratórios nos EUA para análise.
Quanto tempo o resultado é recebido?
O resultado é comunicado ao médico, e possivelmente também ao paciente, dentro de 7 a 10 dias.
É reembolsável pelo Sistema Nacional de Saúde?
Não. O teste é fornecido em particular para pagamento.
Considerações pessoais sobre os riscos da "triagem pré-natal" durante a gravidez
As informações sobre este tipo de teste são extremamente interessante, porque na verdade testes a amniocentese e vilo corial são muito invasivo, não sem suas complicações e falso positivo, os resultados são conhecidos depois de muitas semanas, semanas, quando os pais vivem constantemente em aguardando ansiosamente o resultado, então uma modalidade que simplifique é bem-vinda.
Pessoalmente eu não gosto dos testes de diagnóstico pré-natal: criar grande ansiedade na mãe grávida e o casal, ea ansiedade é uma condição muito ruim durante a gravidez não é bom para ninguém, também inibe a absorção de substâncias importantes para a formação do cérebro do bebê.
Em todos os textos de diagnóstico pré-natal existem os falsos positivos , mesmo que sejam raros, entre os que realizam os exames, alguém terá um resultado errado, ou pouco claro, na amniocentese, por exemplo, muitas vezes tem resultados "Estranhas", contaminações que poderiam ser simplesmente o resultado de um teste mal feito, ou que poderiam ser reais anomalias genéticas da criança, talvez assintomáticas, talvez não ... quem sabe ...
Mas falsos positivos e erros nos lançam na máquina infernal dos controles, das dúvidas, da ansiedade de ter um filho com algo errado ... em detrimento de uma experiência pacífica de gravidez para o bebê e a família.
Claramente, antes de decidir fazer uma triagem pré-natal (amniocentese, vilocentese, Bi / tri-teste, Test Panorama), é apropriado saber que tipo de decisão pretendemos tomar em face de um resultado patológico.
Se a hipótese é a interrupção terapêutica da gravidez (aborto), então faz sentido fazer um teste preciso e, possivelmente, fazê-lo o mais rápido possível.
Se não contemplarmos a interrupção da gravidez, acho que é contraproducente fazer esse tipo de teste pelas razões que já expliquei e por quePara lidar com uma patologia, segurando seu filho em seus braços, outra coisa é fazê-lo enquanto ele ainda está no seu útero. Quando as crianças nascem, o que quer que tenham, elas trazem como presentes de superpoderes a seus pais: coragem de super-heróis, amor disruptivo, força sobre-humana, capacidade de escolha e tomada de decisão melhor que as de um chefe de Estado. Em suma, com ele ou ela em seus braços, o mundo muda e escolher, decidir e lidar é diferente do que você imaginou.
A amniocentese e a vilosocentese são exames que hoje muitas mulheres grávidas optam por identificar possíveis anormalidades genéticas do bebê que têm no útero: a síndrome de Down, por exemplo.
Estes testes são muito invasivos e também apresentam um alto risco de aborto, além disso, os resultados requerem tempos muito longos , de 3 a 4 semanas.
Há também exames probabilísticos (bi-testes, tri-testes) que combinam informações da mãe com uma análise ultra-sonográfica, mas exames que indicam apenas a probabilidade de ter uma criança com síndrome de Down com grandes graus de aproximação e de acordo com tabelas genéricas.
Uma tecnologia foi anunciada hoje para identificar com alta precisão, muito cedo e com uma simples amostra de sangue, o risco de anormalidades cromossômicas.
Quais síndromes identificam este exame de sangue
O Panorama do Teste , este é o nome comercial do teste, identifica o risco personalizado (isto é, identificado com base na análise do DNA da mãe e do bebê) das seguintes anormalidades cromossômicas:
trisomia 21, 18, 13 (em Down, Edwards, Patau)
triploidia,
anormalidades do cromossomo do sexo.
O teste pode ser estendido para outras 5 microdeleções patológicas (ou seja, perdas de microframas de DNA dispersos na composição genética que geram patologias):
Síndrome de DiGeorge,
Síndrome de Angelman,
Síndrome de Prader-Willi,
Sindrome di Cri-du-chat e
Síndrome de deleção 1p36.
Para este tipo de microdelezioni há um artigo de dezembro de 2014 no " American Journal of Obstetrics and Gynecology " (AJOG), que ilustra a confiabilidade das análises realizadas sobre o DNA fetal presente no sangue materno.
Como o teste funciona?
Durante a gravidez, algumas das células da placenta liberam DNA (DNA fetal livre) no sangue da mãe, misturando-se com o DNA livre da mãe. Esta quantidade de ADN livre fetal é chamado de "fracção fetal" e o panorama Teste calcula o risco de aneuploidias cromossicas fetais (variação no número de cromossomas), analisando precisamente esta fracção e por sequenciação directa de aproximadamente 20.000 variações da sequência de DNA (SNPs ).
Para cada cromossoma é extrapolada analisada a sequência exacta de ADN fetal e o resultado oferecido pelo teste é um risco costume calculada com base nos dados genéticos do feto, elaborou em conjunto com a informação clínica da mãe (idade, peso, idade gestacional e a quantidade de DNA Fetal), o cálculo do risco é realizado com um algoritmo avançado de bioinformática que integra vários parâmetros para oferecer um feedback mais preciso. Patenteado.
É um teste confiável?
De acordo com os produtores dos valores de fiabilidade clinicamente validado eles são muito alta: mais do que 99% de fiabilidade na detecção de Trissomia 21, Trissomia 13 e Triploidia com uma frequência de menos do que 0,1% de falsos positivos.
No caso de um resultado positivo (ou seja, se ele sinaliza uma anomalia cromossômica), então uma amniocentese ou vilocentese deve ser realizada para confirmar o resultado antes de tomar qualquer decisão.
Quais riscos isso apresenta?
Não apresenta riscos biológicos para a mãe e o bebê, pode ser realizado em todas as gestações únicas e autólogas. Por isso, não pode executar-se em gravidezes gemelares e no caso da ovodonação. É realizado com uma amostra de sangue materno.
Para quem é aconselhável?
Não pode ser realizado em gestações gemelares e no caso de doação de óvulos. Segundo as indicações do ACOG (Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas), recomenda-se às futuras mães:
Idade materna avançada
Rastreio combinado do primeiro trimestre em risco
Gravidez anterior com anomalias cromossômicas envolvendo 21, 18, 13, X e Y
Anormalidades ultra-sonográficas
História familiar de anormalidades cromossômicas envolvendo 21, 18, 13, X e Y
Quando o teste pode ser realizado?
O teste panorâmico pode ser realizado a partir da 9ª semana de gestação até o final da gravidez.
Como o teste é realizado?
Um kit de tubo de ensaio para o seu médico é fornecido pela empresa que realizará o teste. O kit é devolvido à filial italiana da Genetic Lab, que envia para seus laboratórios nos EUA para análise.
Quanto tempo o resultado é recebido?
O resultado é comunicado ao médico, e possivelmente também ao paciente, dentro de 7 a 10 dias.
É reembolsável pelo Sistema Nacional de Saúde?
Não. O teste é fornecido em particular para pagamento.
Considerações pessoais sobre os riscos da "triagem pré-natal" durante a gravidez
As informações sobre este tipo de teste são extremamente interessante, porque na verdade testes a amniocentese e vilo corial são muito invasivo, não sem suas complicações e falso positivo, os resultados são conhecidos depois de muitas semanas, semanas, quando os pais vivem constantemente em aguardando ansiosamente o resultado, então uma modalidade que simplifique é bem-vinda.
Pessoalmente eu não gosto dos testes de diagnóstico pré-natal: criar grande ansiedade na mãe grávida e o casal, ea ansiedade é uma condição muito ruim durante a gravidez não é bom para ninguém, também inibe a absorção de substâncias importantes para a formação do cérebro do bebê.
Em todos os textos de diagnóstico pré-natal existem os falsos positivos , mesmo que sejam raros, entre os que realizam os exames, alguém terá um resultado errado, ou pouco claro, na amniocentese, por exemplo, muitas vezes tem resultados "Estranhas", contaminações que poderiam ser simplesmente o resultado de um teste mal feito, ou que poderiam ser reais anomalias genéticas da criança, talvez assintomáticas, talvez não ... quem sabe ...
Mas falsos positivos e erros nos lançam na máquina infernal dos controles, das dúvidas, da ansiedade de ter um filho com algo errado ... em detrimento de uma experiência pacífica de gravidez para o bebê e a família.
Claramente, antes de decidir fazer uma triagem pré-natal (amniocentese, vilocentese, Bi / tri-teste, Test Panorama), é apropriado saber que tipo de decisão pretendemos tomar em face de um resultado patológico.
Se a hipótese é a interrupção terapêutica da gravidez (aborto), então faz sentido fazer um teste preciso e, possivelmente, fazê-lo o mais rápido possível.
Se não contemplarmos a interrupção da gravidez, acho que é contraproducente fazer esse tipo de teste pelas razões que já expliquei e por quePara lidar com uma patologia, segurando seu filho em seus braços, outra coisa é fazê-lo enquanto ele ainda está no seu útero. Quando as crianças nascem, o que quer que tenham, elas trazem como presentes de superpoderes a seus pais: coragem de super-heróis, amor disruptivo, força sobre-humana, capacidade de escolha e tomada de decisão melhor que as de um chefe de Estado. Em suma, com ele ou ela em seus braços, o mundo muda e escolher, decidir e lidar é diferente do que você imaginou.
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